Ученые разработали инструменты для определения генетических причин ранней эпилепсии

Разработанные специалистами инструменты позволят диагностировать редкое заболевание на более ранней стадии и создать эффективные средства для его лечения.

Ученые из Университета штата Юта, США, под предводительство доктора философии Аарона Куинлана провели новое исследование, связанное с возникновением ранней инфантильной эпилептической энцефалопатии . Эти припадки проявляются уже в первые месяцы жизни ребенка,а несвоевременная диагностика заболевания и неправильное его лечение могут привести к задержкам в развитии детей и ранней смерти. При этом ребенок может страдать от эпилептических приступов от одного раза в неделю до 50 раз в день. Ранее ученые разработали несколько тестов для определения генома инфантильной эпилептической энцефалопатии, но они, по словам доктора Куинлана, не могут выявить генетическую. причину развития болезни и больше не являются актуальными. В связи с этим американские ученые разработали свои инструменты для определения генетических причин заболевания. Их во время эксперимента протестировали 14 пациентов и их родителей.

В результате американские ученые определили спонтанную мутацию генов у 12 из 14 респондентов, и изменения гена у одного больного, ранее не выявленное известными тестами. Также они выявили транслокацию и дублирование в геномах двух пациентов. Специалисты утверждают, что разработанные ими методы позволят диагностировать эпилепсию у детей на ранней стадии и создать эффективное лекарство для ее лечения.

Источник